论文部分内容阅读
目的：研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍（MADA）家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象，并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应（PCR）扩增，并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点，并使用SIFT和PolyPhen-2分析突变位点的有害性。结果2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C〉T （p.Arg527Cys）和c.1583C〉T （p.Thr528Met）的2个突变