【摘 要】
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目的分析乙型血友病患者FⅨ基因的突变类型,初步探讨乙型血友病发病的分子机制。方法采用PCR扩增目的片段结合直接测序方法,对19个家系24例乙型血友病患者FⅨ基因的8个外显子
【机 构】
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山东大学附属济南市中心医院血液科; 山东大学附属济南市中心医院病理科; 山东省血液中心山东省血友病诊疗中心;
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目的分析乙型血友病患者FⅨ基因的突变类型,初步探讨乙型血友病发病的分子机制。方法采用PCR扩增目的片段结合直接测序方法,对19个家系24例乙型血友病患者FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行检测,并与国际FⅨ基因突变数据库相比对。结果 24例患者FⅨ基因共检测出18种不同突变类型,其中c.200del A、c.306del T、c.688-690del GGA、c.1025C>G、c.1157C>A等5种突变类型为首次发现。结论 FⅨ基因突变是导致乙型血友病的根本原因。FⅨ基因突变分散,呈高度异质性。研究发现5种新突变,丰富了FⅨ基因突变谱,为乙型血友病发病的分子机制提供了一定的分析依据。
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