【摘 要】
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目的深化对酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)进行医疗干预的认识。方法回顾分析2例THD患儿的临床资料：2例患儿均于孕晚期出现宫内生长受限、宫内窘迫等，出生后半年出现肌张力障碍症状。经知情同意，抽取患者及其父母亲外周血。抽提DNA，进行全外显子组测序(WES)，并经Sanger测序验证。结果2例患儿临床表现符合THD，经全外显子基因检测，患儿1的TH基因检测到来源于父亲的c.1196C>T突变及来源于母亲
【机 构】
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厦门市妇幼保健院产科遗传咨询门诊 361003,厦门市妇幼保健院产科 361003,
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目的深化对酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)进行医疗干预的认识。
方法回顾分析2例THD患儿的临床资料：2例患儿均于孕晚期出现宫内生长受限、宫内窘迫等，出生后半年出现肌张力障碍症状。经知情同意，抽取患者及其父母亲外周血。抽提DNA，进行全外显子组测序(WES)，并经Sanger测序验证。
结果2例患儿临床表现符合THD，经全外显子基因检测，患儿1的TH基因检测到来源于父亲的c.1196C>T突变及来源于母亲的c.457C>T形成的复合杂合突变。患儿2的TH基因检测到来源于父亲的c.698G>A突变及来源于母亲的c.1293+5G>C形成的复合杂合突变。均为TH基因变异导致多巴反应性肌张力障碍。据此诊断，采用口服美多巴治疗，运动症状改善，认知能力仍明显滞后。
结论THD患儿胎儿期发育异常与出生后临床表型严重有关，深入了解其临床特征与基因型的关系有助于准确评估THD疾病的医疗干预效果。
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