【摘 要】
：
用细胞遗传学、分子细胞遗传学及分子遗传学的有关方法对Prader-Willi综合征、环状标记小染色体、15p+和22p+家系、der(15)等病例进行研究,确定了其染色体改变,并结合临床表
【机 构】
：
北京铁路总医院,中国医学科学院基础医学研究所,中国协和医科大学基础医学院遗传室 100005
论文部分内容阅读
用细胞遗传学、分子细胞遗传学及分子遗传学的有关方法对Prader-Willi综合征、环状标记小染色体、15p+和22p+家系、der(15)等病例进行研究,确定了其染色体改变,并结合临床表现对其关键片段、表型效应等问题展开了讨论,为临床及基础理论研究提供了重要信息。进一步证明微细胞遗传学在遗传病的诊断及研究中具有重要作用。
The methods of cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics were used to study the cases of Prader-Willi syndrome, circular marker small chromosomes, 15p + and 22p + pedigrees, der (15) and other chromosomal changes Combined with clinical manifestations on its key fragments, phenotypic effects and other issues were discussed for the clinical and basic theoretical research provides important information. Further evidence of cytogenetics in the diagnosis and research of genetic diseases play an important role.
其他文献
目的探讨维甲酸诱导基因-I(retinoic acid inducible gene I,RIG-I)配体poly(d AT:d AT)抑制人滋养层细胞Bewo中乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)复制的作用及机制,为防
目的：克隆人血小板生成素基因，方法：采用ＲＴ一ＰＣＲ的方法。结果：从人胎肝中克隆出全长的血小板生成素（ＴＰＯ）基因，并亚克隆至ＰＵＣｌｌ８载体中。该ｃＤＮＡ全长１０６２ＢＰ，编码３５３个氨基酸，经序列测定与Ｂａｒｔｌｅｙ等人报道的完全一致［１］。结论：已
漠化及吸收式制冷机组是一种利用热能制冷的设备。其优点是耗电极少，在电力供应紧张、热能相对富裕的情况下具有推广价值。尤其是热水型漠化程吸收式制冷机组，可充分利用低位康
目的观察急性脑梗死患者应用依达拉奉辅助治疗的效果。方法 60例急性脑梗死患者,随机分为观察组与对照组,各30例。对照组采用常规治疗,观察组在常规治疗基础上加以依达拉奉注
正常人肺静脉血流的增龄变化及其与心脏结构和功能的关系游又庭，林明，蓝玉福，林丽珍，李金国本文应用脉冲多普勒超声探讨正常人肺静脉血流的增龄（ａｇｉｎｇ）变化及其与心脏结构和功能的关系。
我的工作中不能没有你@陈乐松$江苏常州市武进八一汽车修配厂
I can not do without your work @ Chen Lansong Changzhou City, Jiangsu Wujin Bayi Auto repair plant
马玉山:吴忠仪表股份有限公司总工程师,高级工程师;男,汉族,1968年12月生;1991年毕业 于吉林工业大学流体传动与控制专业;近年来着重于工业自动化仪表的研究.马世光:西北稀有
为繁荣企业文化，展示农村金融员工的精神风采，《农村金融与市场经济》编辑部与宁夏农行、宁夏农业发展银行、宁夏农村信用社工会工作委员会共同决定，于2002年
For the prosperi
随着改革开放的步伐加大,国内许多企业已频繁地与外商接触。因此,国外的一些外交风俗应特别引起重视。 和英国人谈生意,最好不要佩带条纹领带。不要以皇家的事作为谈笑话题
俗话说，有理走遍天下，无理寸步难行。但是，现实生活中，情况并不尽然，由于种种原因，当争吵不可避免地发生时，不少争吵者往往置“理”于不顾。或有理道不出，被动地接受对方的奚落和嘲弄