【摘 要】
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目的分析103例唐氏综合征胎儿的产前诊断资料,探讨唐氏综合征的产前筛查及产前诊断技术。方法收集了介入性产前诊断包括羊水穿刺及脐血穿刺的5183例孕妇资料,对其中胎儿细胞
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目的分析103例唐氏综合征胎儿的产前诊断资料,探讨唐氏综合征的产前筛查及产前诊断技术。方法收集了介入性产前诊断包括羊水穿刺及脐血穿刺的5183例孕妇资料,对其中胎儿细胞学核型为唐氏综合征的103例孕妇的年龄、产前诊断孕周、产前诊断指征和超声检查异常表现等进行分析。结果孕妇平均年龄为31.54±6.55岁,<30岁孕妇48例,占46.60%,≥30岁且<35岁者13例占12.62%,≥35岁者42例占40.78%。至少生育过一个正常孩子的孕妇有48例占46.60%,未生育的孕妇有55例占53.40%。男性胎儿71例占68.93%,女性胎儿32例31.07%。37例唐氏胎儿为唐氏筛查高风险者,占35.92%,超声提示胎儿结构异常者5例,超声软指标异常21例,两项及以上软指标异常孕妇5例,单项软指标异常孕妇16例。结论血清学筛查在产前筛查中仍然具有非常重要的意义,而不同孕期的超声筛查是对血清学筛查的重要补充。
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