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目的：探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调（SCA）患者CACNA1A基因的突变特点。方法：应用PCR联合DNA序列分析方法,对来自全国的68例排除CAG三核苷酸异常扩增基因的SCA家系的先证者进行CACNA1A基因突变分析。结果：68例先证者中发现1例CACNA1A缺失型变异,CACNA1A基因第19号外显子2 992位到2 997位碱基发生GAGGGC缺失变异,导致其所编码蛋白Cav2.1第998位谷氨酸和999位甘氨酸缺失。结论：在中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关SCA家系中发现