CACNA1A相关论文
Objective Autism spectrum disorders(ASD)are a group of neurodevelopmental disorders.The pathogenetic mechanism of ASD re......
背景:偏头痛与遗传学之间的联系早已受到关注,遗传流行病学和分离研究证实,偏头痛存在显著的遗传危险性。目的:通过检测偏头痛患者......
目的:总结分析以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛的临床特征、遗传学特点及诊疗，提高对该病的认识。方法:回顾性分析2018年8月至2......
癫痫是一大类以神经元异常放电致脑功能障碍为主要表现的疾病，其临床表现多种多样，是常见的神经科疾病之一。普通人群的癫痫发病率为......
目的： CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位，它的突变至少造成3种等位基因病：发作性共济失调2型（EA-2）、家族性偏瘫性偏头痛1型（FHM1......
目的：探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调（SCA）患者CACNA1A基因的突变特点。方法：应用PCR联合DNA序列分析方法,对来......
目的:利用生物信息学方法和体外实验,寻找前列腺癌发生的关键基因。方法:从GEO数据库下载基因芯片数据GSE60502,其中包括48例正常......
目的探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性。方法 2型老年糖尿病患者176......
第一部分背景和目的:眩晕症状可发生于任何年龄,是由于平衡三联系统功能障碍所引起。能引起眩晕的疾病有很多种,包括中枢性眩晕疾......
近年来的研究发现电压依赖性钙通道α 1A亚基(CACNA1A)基因的突变与一些神经系统发作性疾病相关,家族性偏瘫型偏头痛(FHM)是其中的......
目的探索家族性偏瘫性偏头痛（FHM）与CACNA1A基因突变的关系。方法通过提取一家系患者和健康人及1 000例健康对照组DNA进行CACNA1A基......
目的:探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调(SCA)患者CACNA1A基因的突变特点。方法:应用PCR联合DNA序列分析方法,......
发作性共济失调（episodic ataxia,EA）是一种罕见的常染色体显性遗传病,近年来的基因连锁分析发现此类疾病是由于编码离子通道的基因......
目的 CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位,它的突变至少造成3种等位基因病：发作性共济失调2型（EA-2）、家族性偏瘫性偏头痛1型（FHM......
癫痫是临床上一种常见的慢性疾病,起病年龄跨阈大,以发作形式多样、反复发作为特点,对患者身体、精神、智力等均造成不同程度的影......
Nine neurodegenerative diseases, collectively referred to as polyglutamine (polyQ) diseases, are caused by expansion of ......
Mutations in the brain-specific P/Q type Ca2+ channel α 1 subunit gene, CACNA1A, have been identified in three clinical......
