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营养不良性大疱表皮松解症（DEB）是一种遗传异质性皮肤病，特征性表现为创伤诱发的水疱和瘢痕，全世界有数以千计的家庭受累。临床表现从轻度的甲营养不良到严重的、威胁生命的水疱，早期分子诊断和预测对这些受累家庭至关重要。DEB是由于皮肤中编码Ⅶ型胶原的COL7A1基因突变所致。由于基因结构特点、突变范围大、新突变发生率高、蛋白质结构和组装复杂以及表型的异质性，使得DEB的分子诊断和基因型-表型关系确定仍较复杂。本文报道使用自动化DNA直接测序和软件工具包可有效进行COL7A1突变检测，采用该方法，作者检测了41