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COL7A1突变相关论文

锚原纤维与营养不良性大疱性表皮松解症

锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)......

期刊

锚原纤维 Ⅶ型胶原 COL7A1突变大疱性表皮松解症

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锚原纤维营养不良大疱性表皮松解症 Ⅶ型胶原 COL7A1突变

扩展COL7A1突变数据库：41例营养不良性大疱表皮松解症患者中新发和再发突变及少见的基因型-表型相互影响因素

营养不良性大疱表皮松解症（DEB）是一种遗传异质性皮肤病，特征性表现为创伤诱发的水疱和瘢痕，全世界有数以千计的家庭受累。临床表现从......

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COL7A1突变基因型-表型关系大疱表皮松解症营养不良性影响因素新发再发数据库

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