【摘 要】
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Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分
【机 构】
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江西省人民医院神经内科,江西省人民医院神经内科,江西省人民医院神经内科 330006,330006,330006
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Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病。本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍。
Glycogen storage disease type II (GSD II), also known as acid maltase deficiency or Pompe disease, is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of acid α-glucosidase leading to intracellular lysosomal Glycogen breakdown disorder and a large number of storage and disease. This article introduces the epidemiology, gene mutation characteristics, new diagnosis and treatment progress of type Ⅱ glycogen storage disease.
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