【摘 要】
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目的探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等。方法对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行检查。结果临床表现低血钾、低镁血症
【机 构】
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南京军区南京总医院儿科,广州金域医学检验中心
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目的探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等。方法对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行检查。结果临床表现低血钾、低镁血症、碱中毒,高肾素血症、高醛固酮血症,基因检测发现存在SLC12A3基因的复杂杂合突变,即c.1964G】A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变、c.2543A】T,p.(Asp848Val)联合8号外显子缺失突变。结论儿童Gitclman综合征起病隐匿,复合杂合突变发生率高,基因诊断是确诊手段,儿科医生需要提高认识,以
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对于一些人来说，冬季是个期待已久的季节。等了一年，终于可以名正言顺地赖床晚起，终于可以以食补的名义大吃羊肉、狗肉等温热食物，而且寒冷冬季消耗大量热量，加上冬衣一裹，多吃些也不怕显胖。 不过，冬季进补中要注意哪些问题?营养专家提醒大家，冬季食用肉类，应用炖、焖、煨，以利脾胃消化吸收；可适量饮酒，以温补阳气，补益肾精；不宜食用生冷寒性及滑利食物，以免损伤肾阳；不宜过食助阳耗阴之品，以免助热动火，触发
对现代人来说，美容不只是精神上的需要，而且对于人体的健康也有着重要的作用。欲得娇好的面容，除了对皮肤的日常保养之外，通过适当的食物及药物来调节内分泌，也是非常有效的。随着女性美容需要的日增，我国一些沉睡多年的美容药食不断地被发掘出来，下面是一些已被现代医学所认可的美容食疗简方，供美容爱好者参用。 从饮食中吃出健康 想通过饮食来调养身体，就要趋利避害，建立起科学的饮食习惯，克服那种想吃什么
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