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目的:对2例低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行分析和基因突变检测,拓展国人HPP致病基因库,探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase,live/bone/kidney(ALPL)基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性,身高131.0cm,体重35.0kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆