低磷酸酶血症相关论文
＜正＞低磷酸酶血症（hypophosphatasia,HPP）由Rathbun在1948年首次提出[1]。它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶（tissue non-specific alka......
目的对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的ALPL基因进行变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法......
目的对我国一例低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)患儿及其家系成员的Liver/Bone/Kidney Alkaline Phosphatase(ALPL)基因外显子......
目的:对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的n ALPL基因进行变异分析，明确其可能的遗传学病......
低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括......
低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征的遗传性疾病.该病临床异质性强,容易造......
目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。......
目的加强对婴儿型低磷酸酶血症的认识。方法对1例婴儿型低磷酸酶血症的临床特点进行分析，并复习相关文献。结果婴儿型低磷酸酶血症......
目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其......
<正>低磷酸酶血症（hypophosphatasia,HPP）是一种罕见的遗传性代谢性骨病,以骨和（或）牙齿矿化障碍为特点,伴有血清碱性磷酸酶（alkaline p......
目的本研究旨在分析中国低磷酸酶血症患者的基因突变特点和常见就诊原因，提醒相关医生加以注意，以提高诊断效率。方法通过中国知网、......
