一例长岛型掌跖角化症患者SERPINB7基因的突变分析

来源 :右江医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xsxt

【摘要】

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目的对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基

【作者】

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杨铭华李常兴陈琳魏威胜刘勇胜陈穗玲周少珍刘慧茹

【机构】

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广东省东莞市虎门中医院皮肤科,广东省东莞市第六人民医院皮肤科,广东省东莞市凤岗医院皮肤科,广东省东莞市石排医院皮肤科,广东省东莞市中医院

【出处】

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右江医学

【发表日期】

：

2018年1期

【关键词】

：

长岛掌跖角化症丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因突变 Nagashima palmoplantar keratosis SERPINB7 gene mutati

【基金项目】

：

广东省医学科学技术研究基金项目(A2017530,A2016025)；东莞市社会科技发展项目资助(201750715005123)

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目的对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果该例NPPK患者检测到SERPINB7杂合突变c.796C＞T(p.Arg266Ter)，导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论 SERPI

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