【摘 要】
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探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形（CTD）的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法，收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海交通大学医学院附属新华医院科研中心,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形（CTD）的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法，收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童。应用高通量测序技术直接检测样本人群NOTCH1和JAG13’UTR区段的序列，筛选变异位点，通过PCR和Sanger测序法验证变异的准确性。运用在线软件TargetScan、PicTar和microRNA.org对变异位点进行功能预测分析。结果·检测出CTD患儿NOTCH13’UTR区存
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