毛发-鼻-指(趾)综合征

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报告1例毛发-鼻-指(趾)综合征.患者男,24岁.主要临床表现为毛发稀疏,毳毛缺如,鼻翼肥大呈梨形,指、趾骨异常,指、趾甲薄,无智力发育异常.手、足X线片显示指、趾骨骨骺呈锥形改变.皮肤组织病理检查示:皮脂腺、汗腺发育正常,可见毛囊结构,镜下毛发色泽淡,顶端如锥状.符合毛发-鼻-指(趾)综合征.
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