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【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者，采用PCR扩增和直接测序法，对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测，其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变，对照正常人的TIE2，提示C591T的杂合性碱基改变为单核苷酸多态（SNP）；除C591T之外，在3例患者中未发现其他TIE2编码区突变。【结论】散发性BRBNS可能与TIE2基因突变无关。