血红蛋白H病的产前诊断

来源 :国外医学.医学遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ouyang
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α—地中海贫血为亚洲居民中高发的一种遗传性的血红蛋白合成障碍疾病。近来记述了α—地中海贫血综合征的各种分子缺陷。在每一个二倍体细胞中,血红蛋白的α—珠蛋白链的正常合成都是由四个结构基因决定的。在亚洲人中α—地中海贫血综合征的各种常见类型就是由于缺少了一个或几个这样的基因引起的。如:从无症状的携带状态(α—地中海贫血第2型)、α—地中海贫 Alpha-thalassemia is a hereditary disorder of hemoglobin synthesis in Asians. Recently, various molecular defects of alpha-thalassemia syndrome have been described. In each diploid cell, the normal synthesis of the hemoglobin α-globin chain is determined by the four structural genes. Various common types of a-thalassemia syndrome in Asians are due to the absence of one or a few of these genes. Such as: from asymptomatic carrier status (α-thalassemia type 2), α-thalassemia
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