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目的探讨朝阳市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生分布及流行病学情况。方法采用干血片滤纸片法,对122662例出生72h,充分哺乳8次以上的新生儿采集足跟血,用细菌抑制法检测血中苯丙氨酸(phe)浓度水平。结果PKU筛查阳性率为1/4543临床流行病学调查27例患儿分布在全市的市区及5个县的23个乡镇(街道),其中4个乡镇各有2例患儿。在男女性别及城乡分布上均无显著性差异(P>0.05)。1例有家中两孩全发病,1例双胎。结论PKU在朝阳市呈散发生分布,对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗是提高人口素