【摘 要】
：
色素失禁症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG),NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资
【机 构】
：
中山大学中山眼科中心,中山大学中山医学院医学遗传学教研室
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81200402,81200670)
论文部分内容阅读
色素失禁症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG),NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料,并提取患儿及其父母的外周血DNA,先用多重聚合酶链反应(PCR)扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失,再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失,并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失;该突变遗传自其表型正常的母亲。NEMO基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。
其他文献
本刊于 2 0 0 4年第 2期 10 2页的临床疾病诊断摘登栏目刊登有关糖尿病的诊断 ,有不少热心的专家与作者来信 ,指出本诊断标准为旧的诊断标准 ,现刊登新的诊断标准 ,以供参考
玛丽·雪莱的著名作品《弗兰肯斯坦》蕴含了丰富的文学用典,其中用普罗米修斯神话来塑造小说主要人物形象尤为深刻。本文通过对普罗米修斯神话及渊源的梳理,指出《弗兰肯斯坦
络病学说是祖国中医药学的重要组成部分,研究络病学说对整个中医药学的发展具有极其重要的意义,然而挖掘络病治疗方剂当是重中之重。汉代张仲景所著《金匮要略》内载治疗络病
校园体育文化是体育运动进入校园形成的一种文化现象,是校园文化体系的重要组成部分。2019年太原市将举办第二届全国青年运动会(简称"二青会"),市属高校中仅有太原学院与太原
基层干部也应减少应酬周来锋，乔荣宝各级都在强调领导干部一定要减少应酬。从繁忙的事务性工作中解脱出来，集中精力抓好工作落实。但近日笔者下基层发现，基层干部的应酬也不少，归
目的:探讨孕前准备对产妇的影响。方法:以基本情况调查量表、症状自评量表、简易应对方式问卷、社会支持评定量表、健康知识掌握情况为工具,对150例产妇进行了调查。结果:孕
针对国产双针筒电脑袜机机械设计不完善,缺乏对关键机构的理论分析,着重对双针筒电脑袜机成圈机件进行动力学分析。利用SolidWorks功能强大的三维机械结构设计,产品造型和设
目的 探讨不同方法保存的人体透明软骨 ,异种移植后软骨存活的动态变化及在整形外科应用的可行性。 方法 选择 4 8只新西兰种成年白兔 ,随机分为两组 ,每组 2 4只 ,分别接
胶体金快速诊断技术不需要特殊设备，结果判断直观，越来越受到人们的重视，在生物医学领域特别是检验中得到广泛的应用。
《以用户为中心的翻译》是由劳特里奇出版社于2015年出版的一本关于翻译模式的学术性新著,该书由蒂迪·索亚宁、凯萨·科斯基宁和蒂纳·图奥米宁三位芬兰学者合著。本书共包含十个章节,系统地阐述了“以用户为中心”的翻译模式的概念模型、工具方法、评估方式以及该模式在翻译产业中的应用等问题。本次翻译实践任务节选自该书的第四章到第六章。第四章主要介绍了影响阅读过程的四大核心概念:清晰度、可读性、可理解性和可及性