发作性非运动诱发性运动障碍的遗传异质性

来源 :世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:q2101369
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Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (PNKD) is characterized by attacks of dystonia or chorea lasting minutes to hours. Recently, mutations in the myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR- 1) have been identified in 10 unrelated PNKD kindreds. The authors describe a Canadian PNKD family who does not have mutations in the MR- 1 gene and links to a separate locus at 2q31. This indicates that there are at least two different genes responsible for PNKD. The mutations in the myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR-1) have been identified in 10 unrelated PNKD kindreds. The authors describe a Canadian PNKD family who does not have mutations in the MR-1 gene and links to a separate locus at 2q31. This indicates that there are at least two different genes responsible for PNKD.
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