【摘 要】
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目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因Taq1B、I405V 和 D442G 3个单核苷酸多态性在散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease, SAD)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链
【机 构】
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首都医科大学北京宣武医院神经内科,国家人类基因组北方中心,首都医科大学国家人类基因组北方中心,首都医科大学社会医学和流行病学部
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目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因Taq1B、I405V 和 D442G 3个单核苷酸多态性在散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease, SAD)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了107例SAD患者和115名性别和年龄匹配的健康老年人CETP基因和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布特征.结果 对照组的D442G 杂合子频率显著高于SAD组(分别为9%和2%,OR=0.202, 95% CI 0.043～0.958,P=0.044);ApoE基因分层后,ApoE ε4携带者的D442G 杂合子在对照组的频率显著高于SAD组(分别为22%和0,P=0.042),但ApoE ε4非携带者的D442G 杂合子频率在两组间差异无统计学意义(分别为6%和2%, P=0.284).结论 D442G突变可能是AD的独立保护性因素,这种保护性作用在ApoE ε4携带者明显.
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