【摘 要】
：
罗伯逊易位是染色体结构异常中最常见的一类,而同源染色体的罗伯逊易位极为少见[1,2].罗伯逊易位患者大多表型正常,但由于可产生不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、
论文部分内容阅读
罗伯逊易位是染色体结构异常中最常见的一类,而同源染色体的罗伯逊易位极为少见[1,2].罗伯逊易位患者大多表型正常,但由于可产生不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或后代智力低下.近代辅助生育技术和分子生物学技术的发展,运用种植前遗传学诊断(PGD)帮助这类患者生育正常后代,已有至少150例成功案例报道[3].然而同源罗伯逊易位患者理论上不能产生正常配子,所以无法获得正常后代.本文报道了1例t(21,21)患者,并对其外周血淋巴细胞和精子进行染色体荧光原位杂交(FISH)检测.
其他文献
目的:克隆精子表面蛋白P34H基因的编码区,为进一步体外表达P34H蛋白做准备.方法:提取人附睾体部总RNA,并以此为模板,进行反转录PCR获得编码P34H蛋白的基因片段.应用T/A克隆策
慢性前列腺炎(CP)是泌尿外科在临床上的常见病、难治病,发病率不断增高,发病年龄有年轻化趋势(发病率为男性人群的33%;未婚男性青年的前列腺炎发病率已达5%)[1].CP迁延难愈,
目的:评价托特罗定(toltero出ne)治疗前列腺术后留置导尿致膀胱痉挛的疗效.方法:对82例前列腺术后留置导尿出现膀胱痉挛的患者给于托特罗定治疗,2 mg/次,2次/d,至拔除导尿管
自从Lue等首先将彩色多普勒(CDU)技术引入勃起功能障碍(ED)的诊断中以来,CDU在ED临床诊断中的应用已越来越广泛.CDU以其无创、方便、重复性好等诸多优点而得到人们的青睐,并
目的:评估前列腺素E1(PGE1)乳膏治疗男性勃起功能障碍(ED)的有效性和安全性.方法:按1:1(安慰剂:乳膏)双盲、随机、安慰剂对照的临床研究,共有42例符合标准的各种病因的ED病人
染色体标本的G显带是细胞遗传学最主要的显带方法.但G显带常常由于操作者的不当导致显带不够,不能进行准确的核型分析.在工作中,我们分别用无水乙醇和甲醇∶乙酸(3∶ 1)固定
生理状态下,获能的精子穿过卵丘细胞外基质时被激活引发顶体反应(acrosome reaction,AR),将顶体内的酶释放出来以溶解放射冠与透明带(ZP),进而穿入卵细胞与其融合,完成受精[1
目的 :研究高原老年男性血清睾酮 (T)与雌二醇 (E2 )演变的特征。 方法 :按照居住在 310 0m高原的年限 ,90例老年男性 ,年龄在 6 0～ 76岁 ,分为 3组 :组 1(高原居住 1年 ,n =30 ) ;组 2 (高原居住 2年 ,n =30 ) ;组 3(高原本地老年居民 >10年 ,n =30 ) ,对照组 6 0例为年龄配伍的居住平原的老年居民。采用放射免疫技术分别测定血
目的:研究抗高血压药物对自发性高血压大鼠(SHR)勃起功能和神经元型一氧化氮合酶(nNOS)神经纤维的影响. 方法:18只6周龄雄性SHR随机均分为3组:缬沙坦[30 mg/(kg@d)]干预组、