摘 要：本文研究了集成语义与基因功能关联的疾病相似度方法。综合的加权的人类基因关联网络可用于衡量疾病相关的基因集之间的关联分值；疾病术语对以及它们在疾病本体中的共同祖先相关的基因数可用于计算疾病术语的语义关联分值。这两类关联被用于计算集成的疾病相似度。通过从文献中搜集相似的疾病对作为基准集，对疾病相似度算法的性能进行了有效的评价，证实了集成的疾病相似度方法优于已有的其他方法。 全文查看链接 　　疾病的关联不仅体现在疾病相关的本体上，而且体现在共同的致病基因上。因此，研究人员同样关注如何基于疾病的致病基因计算疾病的相似度。目前存在两种基于基因计算疾病相似度的方法。第一种是基于共同的疾病基因（based on overlapping gene set - BOG）的方法[12]。该方法比较疾病之间共同相关的基因数目，由此而获取疾病相似度。若与基于语义的角度计算相似度相比，该法从一个全新的角度发现相似的疾病对。因此，该方法能发现新的未知疾病关联。尽管如此，在计算疾病相似度时，该方法却未考虑疾病基因之间的功能关联，而显然可见的是这种关联对疾病相似度却有着一定影响。第二种方法则基于过程相似性（process similarity based - PSB）计算疾病相似度[13]，其中，过程指的是致病基因相关的基因本体的生物学过程术语。该方法考虑了疾病基因的功能关联，因此对BOG方法有了很大的提高。PSB与Resnik、Lin、LC和JC的方法相比，也呈现了良好的性能。基因间的功能关联包含很多方面，如：基因共表达、蛋白质相互作用、基因本体术语等。另外，为了提高疾病相似度方法的性能，FunSim方法利用综合加权的人类基因关联网络[14]计算疾病相似度。 全文查看链接 　　[1] FLETCHER C E， DART D A， SITA-LUMSDEN A， et al. Androgen-regulated processing of the oncomir miR-27a， which targets Prohibitin in prostate cancer [J]. Human molecular genetics， [2] PESQUITA C， FARIA D， FALCAO A O， et al. Semantic similarity in biomedical ontologies [J]. PLoS computational biology， 2009， 5（7）： e1000443. 全文查看链接