目的：探讨维生素D受体（ VDR）基因FoKI多态性与糖尿病视网膜病变（ DR）的关系。方法按1999年WHO 糖尿病（ DM ）诊断及分型标准，选取无亲缘关系的汉族2型糖尿病患者254例，分为单纯2型糖尿病（ DM）组、非增殖性视网膜病变（ NPDR）组、增殖性视网膜病变（ PDR）组，选取健康人群120例为对照组（ NC）。采用PCR-RFLP方法确定受试者的VDR基因FoKI基因型，对不同组间的临床与生化指标及VDR基因FoKI多态性进行统计分析。结果 NPDR组和PDR组的 ff 基因型频率显著高于 DM 组（χ2=7.49，4.448，P<0.05），NPDR组和PDR组的f等位基因频率显著高于DM组（χ2=8.333，5.227，P<0.05）；NPDR组和PDR组的ff基因型频率显著高于NC组（χ2=9.934，4.899，P<0.05）；，NPDR组和PDR组的f等位基因频率显著高于NC组（χ2=10.895，5.714，P<0.05），而 NPDR和 PDR组（Ff + FF）基因型频率显著低于 NC组（χ2=9.934，10.895，P<0.05）、NP-DR 和 PDR组F等位基因频率显著低于 NC组（χ2=4.899，5.714，P<0.05）；NPDR和 PDR组（ Ff + FF）基因型频率显著低于DM组（χ2=7.490，8.333，P<0.01；NPDR和PDR组F等位基因频率显著低于DM组（χ2=4.448，χ2=5.227，P<0.05）；DR的多重危险因素分析示低密度脂蛋白胆固醇（ LDL-C）、总胆固醇（ TC）和糖化血红蛋白（HbA1c）与DR的患病率呈正相关，而 VDR 基因 FoKI 多态性与 DR 发病危险呈负相关（β=-1.027，OR =0.343，P<0.01，CI：0.157~0.723）。结论中国汉族人群中存在VDR基因FoKI多态性，f基因可能是中国汉族糖尿病患者易于发生DR的危险遗传性标志。