【摘 要】
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背景：单纯性头皮稀毛症（HSS；MIM 146520）是一种罕见的常染色体显性遗传性非综合征性脱发，男女均可受累。至今，只有少量HSS家系的报道。患者表现为从儿童期至成年后的、局限于头皮的
【机 构】
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不详,InstituteofHumanGenetics
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：皮肤病学分册
论文部分内容阅读
背景：单纯性头皮稀毛症（HSS；MIM 146520）是一种罕见的常染色体显性遗传性非综合征性脱发，男女均可受累。至今，只有少量HSS家系的报道。患者表现为从儿童期至成年后的、局限于头皮的、弥漫性进行性脱发。最近，HSS致病基因被定位于6号染色体短臂（6p21．3），进而发现comeodesmosin基因（CDSN）突变是致病原因。目前，在3个不同种族来源的无关HSS家系中发现了2个终止突变。目的：描述首个拉丁美洲（墨西哥）背景的6代HSS家系，并确定CDSN基因的一个突变。患者和方法：由一位临床医生检查
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