【摘 要】
：
目的 探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法 回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复
【机 构】
：
宁夏医科大学总医院儿科,宁夏医科大学总医院医学实验中心
【基金项目】
：
宁夏自然科学基金(No.NZ17175)
论文部分内容阅读
目的 探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法 回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐。血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355G〉A,p.Asp119Asn（纯合）,父母均携带该位点变异（杂合）。结论 对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能。
其他文献
本论文以SiO2为载体，采用等体积浸渍法制备了不同组成和不同煅烧温度的Cd1-xZnxS/SiO2系列负载型复合半导体材料；采用等体积浸渍-H2还原法制备了不同金属负载量的M/Cd0.8Zn0.2S
继顺铂抗癌活性的发现及其成功运用于临床之后，设计开发新型具有抗癌活性的金属配合物药物，是无机药物化学领域研究的热点。许多抗癌药物是以DNA为作用靶点的，研究金属配合物与D
色谱技术作为现代分离分析的重要方法，几乎遍及定量定性分析的各个领域，如石油化工、有机合成、临床诊断、药物开发、环境科学、材料科学、食品安全等。但由于环境样品中分析物
<正>做合格党员,"合格"二字重千钧。检验是否合格,有一个很直观的方法,就是看党员是否有党员的样子,看平时能否看得出、关键时候能否站得出、危难时刻能否豁得出。1937年,时
了解转型经济中企业绿色行为模型如何不同于西方成熟制度环境是发展适合我国情境绿色管理研究的重要议题。整合组织合法性、自然资源基础理论与可占有性体制,构建转型经济绿
《国家电子政务"十二五"规划中期评估报告》总结和分析了"十二五"中期中国电子政务发展、总体实施情况、政务应用发展、政务应用成效、政府网站应用、为民服务和社会管理、基
随着人们生活水平的不断提高,人们对生活质量的要求也不断提高,越来越重视健康和运动。体育逐渐渗透到人们生活的每一个细胞单元,社会体育的发展速度较快。在这样的形势下,面
综述了埋地管道交流腐蚀的研究现状,包括人们对交流腐蚀的认识过程,交流腐蚀的特征和机理,交流腐蚀风险的评价方法以及交流腐蚀的缓解措施。最后提出了埋地管道交流腐蚀有待
目的：测定锁阳中熊果酸的含量并研究其提取工艺,提高活性成分的提取效率。方法：采用超声波辅助萃取法进行熊果酸的提取,运用正交实验方法对影响熊果酸提取的条件进行优化,同时
每至岁末,贾文忠先生的生肖全形拓就成为金石爱好者的期盼。在文物收藏界,人们都知道贾文忠先生是著名的文物修复专家、青铜器鉴定专家,但知道他还擅全形拓者就不多了。所谓