目的探讨孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇胎儿染色体异常检出率中的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法对2012年11月至2013年10月该院2 521例孕中期(15~20周+6天)孕妇进行游离雌三醇(uE3)、绒毛促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16~22周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 (1)2 521例孕妇中,高龄孕妇87例,高龄高风险孕妇16例,阳性率18.39%。适龄孕妇2 434例,106例高风险,阳性率4.35%。两组高风险阳性率比较有显著差异(X2=35.93,P<0.00);高龄孕妇组唐氏综合征、18-三体、NTD高风险率均显著高于适龄孕妇组,P<0.01;(2)唐氏筛查法提示高风险的孕妇122例,其中染色体异常4例(2例唐氏综合征,1例18-三体综合征,1例NTD),染色体异常率3.77%;随防低风险组2 399例孕妇所生婴儿,未见上述三种疾病,两组有显著统计学差异(χ2=78.78,P<0.00)。结论 (1)年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;(2)唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。