余姚地区11848例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:JasonCrazy
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目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法用荧光斑点法(FST)对2014年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2104年出生新生儿11 848例,初筛新生儿11 776例,筛查率99.39%,发现G6PD缺乏新生儿276例,初筛阳性率2.34%;召回265例,召回率96.01%;确诊G6PD缺乏新生儿42例,确诊阳性率为3.54‰;确诊男性37例,发病率为5.94‰(37/6228),女性5例,发病率0.90‰(5/5548),男女比例7.4:1。结论 G6PD缺乏症筛查是先天性G6PD缺乏症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,通过多途径提高G6PD缺乏症筛查筛查率和召回率。 Objective To understand the incidence of G6PD deficiency in newborns in Yuyao through the screening of neonatal glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. Methods Fluorescent blot method (FST) was used to detect dry blood chip of filter paper of newborn born in 2014, recall suspicious positive newborns, and pumped venous blood was diagnosed by G6PD / 6PGD ratio method. Results A total of 11 848 newborns were born in 2104, 11 776 newborns were initially screened and the screening rate was 99.39%. There were 276 newborns with G6PD deficiency and the initial screening rate was 2.34%. 265 cases were recalled and the recall rate was 96.01%. The diagnosis of G6PD The lack of 42 newborns, the positive diagnosis rate of 3.54 ‰; 37 confirmed cases of males, the incidence was 5.94 ‰ (37/6228), 5 females, the incidence of 0.90 ‰ (5/5548), male to female ratio of 7.4: 1. Conclusion G6PD deficiency screening is an important and effective method for tertiary prevention of congenital G6PD deficiency. It continues to regulate the management of G6PD deficiency and enhances screening and recall rate of G6PD deficiency screening in many ways.
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