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目的 分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)的基因突变。方法 提取5个彼此无亲缘关系临床诊断为FH的纯合子患儿及其家系成员的基因组DNA，用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法，对LDLR基因的启动子和全部18个外显子进行突变检测，并对结果异常者进行DNA测序。结果 在两个家系分别发现A606T和C263R两种突变。结论 LDLR基因在以上两位点的突变可引起FH，中国FH患者的LDLR基因可能存在特有的突变位点。