目的 回顾性分析高明区人民医院2014-2016年度新生儿先天性畸形发生情况,并探讨其相关影响因素.方法 纳入2014-2016年度在高明区人民医院妇产科分娩的20 481例围产儿资料进行回顾性分析,统计这一期间先天性畸形检出率;727例已确诊先天畸形儿作为观察组,700例正常新生儿作为对照组,分析先天性畸形相关影响因素.结果 2014 ～ 2016年度总共检出727例先天性畸形儿,检出率3.55％,尤以肢体畸形(1.27％)、先天性心脏病(0.68％)的检出率最高,其中地中海贫血检出率有逐年上升趋势;因素分析结果显示,低出生体重、产母有既往病史、文化程度低、遗传病史、产母有妊娠合并症、孕期服用抗生素药物、孕期接触农药、父亲慢性病是先天性畸形高危因素,而孕期定期产检是先天性畸形的保护因素.结论 该地区先天性畸形类型以肢体畸形、先天性心脏病为多,地中海贫血发生率有上升趋势;应加强孕早期健康知识宣导力度,让产妇意识到产检的重要性,并提高自我保护意识,降低该地区新生儿先天性畸形发生率.