【摘 要】
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目的:检测胃肠道间质瘤(GIST)中PDGFRα和C-kit基因突变及其蛋白表达的关系及在肿瘤形成中的作用.方法:采用单链象多态性聚合酶链式反应(PCR-SSCP),免疫组化和蛋白印迹(Weste
【机 构】
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中国人民解放军第二军医大学附属长海医院病理科
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目的:检测胃肠道间质瘤(GIST)中PDGFRα和C-kit基因突变及其蛋白表达的关系及在肿瘤形成中的作用.方法:采用单链象多态性聚合酶链式反应(PCR-SSCP),免疫组化和蛋白印迹(Western blot)方法,检测GIST 52例中PDGFRα和C-kit基因突变及蛋白表达情况.结果:GIST 52例中PDGFRα基因突变5例(9.6%),多见于梭形细胞型的胃源性GIST,C-kit基因突变28例(53.8%),多发生于小肠,并且这两种基因突变互相独立;PDGFRα蛋白表达率100%,C-kit蛋白的表达率为94.2%,突变的5例GIST PDGFRα强于C-kit突变的GIST,正常胃肠道组织和神经鞘瘤:突变与C-kit蛋白表达之间没有显著相关性(P=0.5332),而突变与PDGFRα蛋白表达之间呈显著相关性(P<0.0001).结论:GIST中PDGFRα和C-kit突变在部分GIST肿瘤发生过程中发挥了重要作用;突变位点与起源部位和组织学类型有关;大多GIST中蛋白表达与其基因突变关系密切.
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