【摘 要】
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目的：对河南省Stargardt病（STGD）家系进行ABCA4基因突变位点分析。方法：收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因A
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目的：对河南省Stargardt病（STGD）家系进行ABCA4基因突变位点分析。方法：收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测序,与数据库比对,定位出疑似变异,最后与家系其他成员及专业数据库进行对比验证,以确定变异。结果：共检测到5个ABCA4个基因突变,均为复合杂合突变：c.2894A〉G（p.N965S）,为错义突变;c.101_106del（p.34_36del）,为缺失突变;c.589
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