一例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的临床及基因变异分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wdkkiller

【摘要】

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目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿n B3GALT6基因进行变异分析。n 结果:

【作者】

：

章建伟黄轲董关萍

【机构】

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浙江大学医学院附属儿童医院，杭州　310052；绍兴市妇幼保健院　312000浙江大学医学院附属儿童医院，杭州　310052;

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2020年8期

【关键词】

：

脊柱骨骺发育不良生长激素缺乏症 B3GALT6基因n 高通量测序

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目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿n B3GALT6基因进行变异分析。n 结果:测序结果显示患儿n B3GALT6基因存在c.694C>T和c.539_540insCCT复合杂合变异，其父亲携带c.694C>T杂合变异，母亲携带c.539_540insCCT杂合变异。n 结论:B3GALT6基因c.694C>T和c.539_540insCCT变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为明确诊断、遗传咨询和产前诊断提供了依据。n

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