脊柱骨骺发育不良相关论文
目的：脊柱骨骺发育不良(晚发型)属于骨骺发育不良疾病中的一种,临床少见.本研究的目的是分析脊柱骨骺发育不良(晚发型)患儿的临床特......
目的：观察分析晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病案例;总结其临床诊治体会,提供参考.方法：选取本院收治的1例晚发性脊柱骨骺发育......
目的总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料，以提高对本病的认识和诊断水平。方法先证者为1岁男童，患儿母亲26岁，分......
目的 探讨晚发型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的临床特征及影像学特点,提高临床医师对本病的......
<正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyl......
目的:脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)患者因骨骼、关节发育异常,生物力学改变和早年手术干预等往往导致严重......
脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性关节炎(Progres-sive pseudorheumatoid dysplasia，PPD)，是一种常染色体隐性遗传病。我国目前尚......
目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿n ......
随着人类基因组计划的完成和分子生物学技术的发展,人们认识到许多疾病的发生均有其遗传学基础,细胞与分子遗传学研究在疾病的诊断......
目的：初步探讨E2F1蛋白和Sedlin蛋白在体内体外有无相互作用，进而为迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)的靶向治疗提供新的思路。 方法......
进行性假性类风湿发育不良症（progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于脊柱骨骺发育不良疾病中......
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新......
目的:脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)患者因骨骼、关节发育异常,生物力学改变和早年手术干预等往往导致严重......
患儿,男,13岁,汉族,因发育迟缓约8年就诊.患儿于5岁多开始出现行走不稳,并缓慢加重,同时发现身高生长缓慢,开始能上学,成绩优,现四......
脊柱骨骺发育不良（SED）是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病，主要临床表现包括非匀称性矮身材（短躯干）、胸部畸形和早发性关节......
7例均为男性，其中5例为2个家族同胞兄弟，例1至例3，例4至例5分别为同胞兄弟．发病年龄最小8岁，最大12岁。均表现为发育迟缓，身材矮小，脊椎轻......
晚发型脊柱骨骺发育不良（附三个家族１２例报告）董泮福，宋安民，徐重光，寇光荣，张光绍，王泉生，殷风利晚发型脊椎骨骺发育不良为Ｘ－性连锁遗传性疾病......
房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病,但临床合并脊柱骨骺发育不良（spondylo-epiphyseal dysplasia,SED）的病例尚无报道,本院近期诊......
晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA),目前该病......
目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因.方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征......
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晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda．SEDT）为一种少见的脊柱和四肢大关节骨骺软骨化骨障碍而引起的短躯干型......
目的总结分析脊柱骨骺发育不良的临床特点,为更全面地了解该病提供依据,避免误诊。方法回顾性分析6例脊柱骨骺发育不良患者的临床......
目的:分析脊柱骨骺发育不良的影像学特征。方法:12例脊柱骨骺发育不良患儿,其主要临床症状为躯干与四肢不成比例的矮小身材、背部......
背景脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia, SED）是一组罕见的以脊柱和骨骺畸形为特征的遗传性骨病,其遗传方式包括常染色......
