Martin-Gruber吻合合并严重腕管综合征一例电生理表现

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目的对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型(SCA3)家系致病基因突变进行研究,分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序列进行检测和精确计数,同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者的CAG重复次数为56和72次,2个等位基因的重复次数均在异常范围。先证者父母为表兄妹,其父的致病基因来自
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目的探讨α-突触核蛋白(SNCA)基因多态性与帕金森病易患性的关系。方法选择515例帕金森病患者和450名健康对照,利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增江苏地区汉族人群中SNCA 2个单核苷酸多态性位点rs2736990和rs356219,分析各基因型、等位基因频率、单倍型和帕金森病易患性的关系。结果病例组与对照组的年龄、性别匹配,具有可比性。SNCA基因多态性位点rs2736990C>T的
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目的前瞻性研究尺神经与正中神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅比值在运动神经元病变中的诊断价值。方法2009年5月至2012年2月因无力、不灵活、肉跳、肌萎缩就诊于我科的患者,均进行四肢常规神经传导检测(表面电极刺激和记录)和针电极肌电图检测,检测者固定。对连续入组且符合诊断标准的确诊型肌萎缩侧索硬化(ALS)和平山病患者,主要分析在其腕部刺激尺神经、正中神经,分别于小指展肌(ADM)、拇短展肌(
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