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目的
探讨1例SYNGAP1基因突变引起的儿童智力障碍。
方法提取患儿及其父母外周血DNA，应用高通量测序技术对患儿进行突变筛查，结合临床病例资料，寻找可能的致病位点，应用Sanger测序对患儿及其父母进行致病位点的验证。
结果高通量测序提示患儿SYNGAP1基因第10外显子存在c.1656C>A(p.C552*)杂合突变，用Sanger测序验证，患儿该突变位点为杂合，同时检测到患儿父母该位点均为野生型。
结论患者所携带的SYNGAP1基因无义突变为新发突变，其变异将引起患儿的特殊面容及智力障碍等症状。有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。