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先证者(Ⅲ1) 41岁, 社会及心理性别为女性,23岁结婚,无子女.结婚时因"从无月经来潮"就诊,检查发现子宫偏小.2006年4月因腹股沟包块不能回到腹腔住院手术。
男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系
【摘 要】
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先证者(Ⅲ1) 41岁, 社会及心理性别为女性,23岁结婚,无子女.结婚时因"从无月经来潮"就诊,检查发现子宫偏小.2006年4月因腹股沟包块不能回到腹腔住院手术。
【机 构】
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430074,武汉,华中科技大学生命科学与技术学院，430074,武汉,孝感学院生命科学技术学院,430074,武汉,华中科技大学生命科学与技术学院,湖北省应城市蒲阳医院妇产科,430074,武汉,华
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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目的 探讨中国汉族人群中hMLH1和hMSH3基因多态性及其组成的单倍型与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的hMLH1和hMSH3基因的多态性.结果 (1)以hMLH1
例1 女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.表型、智力正常.月经不规律,3～4个月1次,每次2～3天.外周血淋巴细胞培养,G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17qter;17pter→17q25∷2p23→2pter),
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染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型.在遗传咨询中,对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一.为了探讨染色体倒位的遗传效应问题,更好地指导遗传咨询,我们对 2005年 5月至2006年 11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析,报告如下。
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患者 女,28岁,怀孕3次,第1胎孕40天行人流术.第2胎孕60天自然流产.第3胎双胎足月剖宫产双男婴,其中一个婴儿脑积水伴腰骶部脊髓膨出,内容物约8cm×8 cm×6 cm,仅存活10天。
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1 我国医学遗传学发展的简要回顾 新中国成立以后医学遗传学逐步有了一些发展.20世纪60年代早期我国科学家曾描述了中国人的染色体核型和报道了一些血红蛋白异常与葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的病例,但这种发展由于意识形态的原因和不断的政治运动,尤其是文化大革命的干扰而中断。
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患儿 女,生后4天.孕40+3周,剖宫产产出,出生体重2650 g,孕期及生产史无特殊.生后2天家属反应患儿"进食不理想、睡眠时间长".生后3天"偶有不自主点头动作"(事后推测为抽泣样呼吸),经查体无明显异常发现,予辅助加强喂养,并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀,伴有阵发性呼吸急促,哭声无力,持续约2～3 min后自行缓解.此后患儿一直嗜睡,偶有抽泣样吸气动作,无主动进食欲望.不久患儿出现体温偏
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