【摘 要】
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例1 女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.表型、智力正常.月经不规律,3～4个月1次,每次2～3天.外周血淋巴细胞培养,G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17qter;17pter→17q25∷2p23→2pter),
【机 构】
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276003,山东省临沂市人民医院遗传检验科
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例1 女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.表型、智力正常.月经不规律,3～4个月1次,每次2～3天.外周血淋巴细胞培养,G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17qter;17pter→17q25∷2p23→2pter),见图1.丈夫表型、染色体核型均正常。
其他文献
先证者(Ⅳ1) 男,16岁,因"阴茎、睾丸过小且乳房发育"就诊,临床医师建议行染色体常规检查.经检查患者染色体核型为46,XY(Y＞18),见图1。
患者 男,28岁,婚后1年不育来院就诊.女方月经正常.夫妇双方性生活正常.查体:患者身高165 cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常.内分泌检查结果正常.精液常规检查无精子。
先证者 女,8岁.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.5岁前生长发育正常,之后渐出现反应迟钝,行为异常,行动笨拙,易跌倒,学习能力下降,语音不清,持筷易掉落,喝水呛咳.曾在外院就诊,疑为"脑干脑炎,肝豆状核变性"等,服"青霉胺、硫酸锌"治疗半年后停药,症状逐渐加重而就诊。
病例 病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁。
我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)夫妇的染色体检查结果进行分析,结果报告如下。
目的 探讨L-选择素基因P213S多态性是否与冠状动脉粥样硬化性心脏病有关联.方法 采用病例-对照研究,对212例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和230名正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术测定L-选择素基因多态性.结果
目的 探讨环氧化物酶-2（cyclooxygenase type2，COX-2）及I型前列腺素合成酶（membrane associated prostaglandin E-1，mPGES-1）在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制。方法收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本做对照组，应用免疫组织化学及逆转录PCR方法测定COX-2及mPGES-1mRNA表达水平，West
先证者(Ⅳ2) 男,1岁,出生时患小角膜,角膜水平直径小于正常,在10 mm以下,眼前部较小,除此外,眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似,无异常。
目的 探讨中国汉族人群中hMLH1和hMSH3基因多态性及其组成的单倍型与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的hMLH1和hMSH3基因的多态性.结果 (1)以hMLH1