【摘 要】
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目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采集其外周血样，提取基因组DNA，应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测序，寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。结果发现先证者DFNA5基因
【机 构】
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扬州大学医学院附属医院 扬州市妇幼保健院五官科 225002,扬州大学医学院附属医院 扬州市妇幼保健院医学遗传中心 225002,扬州大学医学院附属医院 扬州市妇幼保健院医学遗传中心 225002,扬
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目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。
方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采集其外周血样，提取基因组DNA，应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测序，寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。
结果发现先证者DFNA5基因第8内含子存在1个单碱基缺失杂合变异(c.1183＋1delG p．？)，该变异为父源性。
结论应用核心家系全外显子组测序确定了1个迟发性NSHL家系的致病变异，为遗传咨询提供了依据。
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