良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：frog_t

【摘要】

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目的研究5个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性.方法选择D19S245、D19S250

【作者】

：

周军卫李晓文黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏

【机构】

：

郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室,郑州大学第一附属医院神经内科

【出处】

：

中风与神经疾病杂志

【发表日期】

：

2003年6期

【关键词】

：

良性家族性婴儿惊厥基因位点异质性聚合酶链反应变性聚丙烯酰胺凝胶电泳银染技术 Convulsi on Linkage Genetic marker

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目的研究5个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性.方法选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序及遗传分析程序HOMOGM对5个BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测.结果连

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