良性家族性婴儿惊厥相关论文
目的检测良性家族性婴儿惊厥—家系的致病基因。方法通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计......
目的 前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥（BFIC）家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区......
目的研究5个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病......
目的：对一个致病基因已定位于1p36．12～1p35．1的BFIC家系进行位置功能候选克隆研究。方法：引物设计应用在线引物设计软件-Primer3，采取PCR......
目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥benign familial infantile convulsions or seizures, BFIC或BFIS）家系，并探讨其临床、脑电图......
家族性皮质性震颤伴癫痫(familial cortical tremor with epilepsy, FCTE)是一种较为罕见的特发性癫痫综合征,呈常染色体显性遗传......
第一部分 一个新的良性家族性婴儿惊厥致病基因定位于1p36.12-35.1 良性家族性婴儿惊厥(Benign familial infantile convulsion......
目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),......
目的探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点。方法分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像......
