【摘 要】
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目的 检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50例无
【机 构】
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北京大学第一医院皮肤科,北京,100034
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目的 检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50例无关正常人作为对照.结果 两个家系的患者中分别发现ADAR基因第5号外显子中的第2038位后插入两个碱基C(c.2038insCC)及ADAR基因3号外显子第1643位碱基缺失一个碱基C(c.1643delC)的杂合突变,分别导致编码氨基酸发生两种新的移码突变(p.A679fs,p.P547fs→564X),家系正常人及50例健康对照者均未发现相应突变.结论 ADAR基因的c.2038insCC及c.1643delc移码突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因.
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