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母亲血清中微小RNA(microRNA，miRNA)的发现为无创性产前诊断开辟了新途径。但是对神经管缺陷胎儿母亲血清中妊娠相关的miRNA的研究甚少。该文旨在研究微小RNA-423(microRNA-423，miR-423)在神经管缺陷胎儿孕妇血清中的异常表达及其作为潜在诊断标志物的临床价值。
方法33例产前超声检查确诊为胎儿神经管缺陷的患儿为研究对象，其中脊柱裂22例，无脑儿11例；33例胎儿健康孕妇为对照组。所有孕妇均于清晨空腹抽外周静脉血5 ml离心后取血清，提取血清总RNA，用Real-time RT-PCR方法测定miR-423表达水平。并用ROC曲线分析用miR-423诊断胎儿神经管缺陷的价值。
结果神经管缺陷胎儿孕妇血清中miR-423含量(0.96±0.14)明显低于健康胎儿孕妇对照组(2.28±0.43)，P<0.05。ROC分析miR-423曲线下面积为0.711(95% CI：0.566～0.856)(P<0.05)。另外，对不同类型的神经管缺陷孕妇血清中的miR-423表达水平分析发现，只有在无脑儿中表达降低(0.58±0.08)差异有统计学意义。
结论孕妇血清中miR-423可作为胎儿神经管缺陷的无创性产前诊断标志物，具有潜在的临床价值，可能预示胎儿神经管缺陷严重程度。