【摘 要】
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目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有
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目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有机酸和肉碱),进行遗传代谢病筛查.采集2例新生儿及其父母外周血进行高通量、Sanger测序,分析其基因突变情况.结果2例新生儿均存在足跟血中链脂肪酸异常,其中链酰基肉碱C6~C10均升高,其中辛酰肉碱C8升高尤为明显,外周血辛酰基肉碱水平分别为2.34、2.95μmol/L,C8/C10比值分别为8.67、7.02.患儿1存在ACADM
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