遗传性铁粒幼细胞贫血一个家族三例报

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报告1个家族3例铁粒幼细胞贫血,患者入院时临床症状相似,肝脾肿大,重度贫血(血红蛋白32~40g/L)、环形铁粒幼细胞明显增高。家系调查符合X染色体性联隐性遗传规律。用维生素B6和叶酸治疗显效。据此,可证实为遗传性铁粒幼细胞贫血。

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在建立缺铁性贫血(IDA)大鼠模型基础上,以荧光分析法检测大鼠大脑皮层、下丘脑、海马组织的去甲肾上腺素、多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)及5-羟吲哚乙酸含量,纹状体组织单胺氧化酶(MAO)活性。结果表明:IDA大鼠MAO活性较对照组显著降低,大脑皮层、下丘脑组织5-HT及DA含量较对照组显著增高。通过结果分析,探讨了IDA所致的行为、智能发育及体温调节功能等异常的生化机制。
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在过去16(1973-1989)年间我们先后在一个家系连续三代22名成员中发现7例急性髓系白血病,其中红白血病2例,急性粒细胞白血病4例,急性粒单白血病1例,显示红白血病及其相关白血病的盂德尔显性遗传。通过对该家系中尚存活成员的细胞遗传学分析,尿中游离氨基酸水平测定结合骨髓细胞形态学观察,又发现4名未来可能发生白血病的成员,不仅支持了上述结论,同时也为进一步研究提供了重要线索。
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环胞霉素A(CSA)是一种新的免疫抑制剂。近年来国外已有报道应用CSA治疗重型再生障碍性贫血(SAA)有明显疗效。用CSA治疗14例小儿再生障碍性贫血8例有效,总有效率为57.1%,在8例SAA中1例治愈、2例缓解、2例明显进步,(其中2例曾用抗胸腺细胞球蛋白无效),疗效显著。上述部分患者治疗前存在不同程度的免疫指标异常:如外周血T淋巴细胞亚群CD4/CD8比例下降或倒置,白细胞介素-2活力升高等