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报告1个家族3例铁粒幼细胞贫血,患者入院时临床症状相似,肝脾肿大,重度贫血(血红蛋白32~40g/L)、环形铁粒幼细胞明显增高。家系调查符合......
期刊
X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血(XLSA)是红系特异性δ-氨基γ-酮戊酸合酶(δ-amionlevulinic acid syntase 2,ALAS2)基因突变造成的,本......
δ-氨基-γ酮戊酸合酶(ALAS)是血红蛋白合成重要的限速酶,目前发现实际有两种ALAS,真正影响血红素合成的是δ-氨基-γ酮戊酸合酶2(......