我国和缓医疗事业的现状与将来发展前景

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Dejerine-Sottas病(Dejerine-Sottas disease,DSD)是指一种发病早的严重脱髓鞘神经病变,曾被称归类为CMT3型,但最新分类指出DSD其实是CMT1疾病谱中表型严重、伴有神经传导速度显著减慢的一类。DSD系一组遗传异质性周围神经病,遗传方式可为常染色体显性和常染色体隐性遗传,目前已经确定最常见的分子遗传学病因是PMP22、MPZ、EGR2的单等位基因突变。该病发
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肺动脉吊带(pulmonary artery sling,PAS)是一种先天性心血管疾病,由于压迫气管和食管,常可造成严重的呼吸道梗阻或食道受压症状,一旦确诊即有手术指征。目前国内外对于PAS的外科治疗方案较多,包括单纯左肺动脉重建术、气管狭窄矫治术、气管球囊扩张和支架置入术等。通常依据气管直径和横截面积大小来决定是否同时行气管狭窄矫治术,虽然气管狭窄矫治手术方法较多,但尚无理想方法解除气管狭窄;
目的探讨儿童抗N-甲基-D-门冬氨酸(anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis,NMDA)受体脑炎的临床特点、最佳治疗方案和预后。方法对20例抗NMDA受体脑炎的患者进行临床队列观察,总结其临床表现、对治疗的反应和临床预后特点。结果入组20例患儿中,男患儿8例,女患儿12例,年龄1岁11个月~13岁4个月。观察时间8个月~3年6个月,至病情稳定
泌尿系感染(urinary tract infection,UTI)是儿科常见的感染性疾病,早期识别和治疗可有效预防肾脏瘢痕形成,对肾脏远期预后具有重要意义。该文总结近年来儿童泌尿系感染相关文献,分别从临床表现、实验室检查、诊断标准和治疗等方面阐述国内外的研究现状,以期为儿童泌尿系感染的临床诊断和治疗提供参考。
智力障碍是一种具有显著的遗传异质性疾病,目前仍有超过半数的患者病因未明。自全外显子测序技术应用于智力障碍疾病以来,逐渐形成了一套较成熟的工作流程图,并且首次发现了部分重要的致病基因。该文主要针对全外显子测序在散发的、不明原因的智力障碍患者中的应用及其优缺点进行综述。
目的婴儿期急性细支气管炎增加哮喘的风险并降低生活质量(quality of life,QoL)),该文旨在评价一岁内急性毛细支气管炎患儿的严重程度是否与9个月后QoL相关。方法挪威东南部八个儿科部门404例平均年龄4个月(0~12个月)的住院急性毛细支气管炎患儿的209位父母在患儿病后9个月通过邮件完成婴儿/幼儿的生活质量问卷。疾病严重程度通过住院时长以及是否需要呼吸支持治疗评估。年龄、早产、母亲
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早发型发作性睡病是一种病因不明的儿童慢性神经系统疾病,患儿可能以非典型临床症状为主要表现,是近年来国内重点关注的小儿神经科疾病之一。该文就早发型发作性睡病患儿的非典型临床症状、发病机制、诊断及治疗的研究进展作一综述。
甲基化与肿瘤的发生发展有着密切的关系,研究证实肿瘤抑制性microRNA(tumor suppressor microRNA,TS-miRNA)启动子区存在异常甲基化现象。白血病中TS-miRNA异常甲基化不但参与肿瘤细胞增殖、凋亡、侵袭和转移,而且与白血病致癌基因的表达和细胞周期调节等多种病理过程均有关。治疗方面,已经有研究证实,大多数miRNA甲基化导致的表达失调可以被脱甲基化试剂所逆转,据此