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目的 了解API2-MALT1融合基因mRNA多种变异体在多个部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT淋巴瘤)、结外弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)以及桥本甲状腺炎中的分布特征,探讨t(11;18)(q21;q21)与上述淋巴瘤的临床病理特征和预后的关系及意义.方法收集手术切除的MALT淋巴瘤62例(肺10例、胃31例、肠9例及甲状腺12例)、DLBCL 32例(胃16例、肠13例和甲状腺3例)及桥本甲状腺炎8例标本,通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测所有病例的API2-MALT1 mRNA,5例淋巴结反应性增生作为阴性对照.根据检测结果将94例淋巴瘤分为API2-MALT1阳性及阴性组,比较两组的临床病理特征和生存率(随访6～120个月).结果 94例淋巴瘤中39例检出API2-MALT1 mRNA(MALT淋巴瘤28例,结外DLBCL 11例).8例桥本甲状腺炎及阴性对照组均未检出融合基因.共检出A1446-M814和A1446-M1123两种变异体,以后者多见.融合基因mRNA检出率在甲状腺淋巴瘤最低,而在肺、胃肠较高.与阴性组相比,阳性组临床分期较早,浸润程度较轻、复发率较低,5年生存率较高.结论 API2-MALT1 融合基因mRNA在MALT淋巴瘤和结外DLBCL中都可被检出,而在桥本甲状腺炎中未检出.MALT1基因在1123 bp断点较高的发生率可能是国人API2-MALT1形成时的一个特点;表达API2-MALT1 融合基因的B细胞淋巴瘤具有更加惰性的临床过程和较好的存活情况,将其视为同一谱系更能体现其发展。