基因突变很普遍

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  一提起人身上的基因突变,我们大概就要心惊肉跳,因为这个年头许多疾病,像癌症等等,都跟基因突变有关。但不管你乐意不乐意,我们身上基因突变实际上很普遍,哪怕一个健康的人也携带着至少400个有突变的基因。这些突变有几个甚至会导致某些致命的疾病。
  英国剑桥大学的一位科学家和他的同事最近扫描了179位健康志愿者的基因组,他们分别来自美国、中国、日本和尼日利亚。然后把他们的基因组跟一个设想中什么基因突变都没有的“完人”的基因组进行比较。研究组把注意力集中在两类突变上:一类直接与高危疾病相关,另一类突变指导合成的蛋白会产生缺陷,但缺陷带来的后果目前还未知。
  他们发现,平均而言,每个志愿者都拥有2~3个高危突变以及400个合成有缺陷蛋白的突变。有些高危突变甚至是致命的,比如一个叫MYBPC3的基因一旦发生突变,会导致心力衰竭。但为什么拥有这些突变的志愿者目前健康状态还良好呢?一种解释是,这些突变要到人的晚年才会发生影响;另一种解释是,它们的影响可能被别的基因的影响抵消掉了。
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